<p> Nghiên cứu phát hiện 26 đột biến, trong đó có 4 đột biến mới: p.V446G, p.E905X, p.P1133EfsX19 và p.N1270IfsX35 và 3 đột biến phổ biến nhất gây bệnh Wilson là c.-75C>A; p.S105X; p.R778L. Bệnh nhân Wilson càng mang nhiều alen đột biến trên gen ATP7B thì nồng độ ceruloplasmin huyết thanh càng thấp và đồng niệu 24 giờ càng cao. Không tìm thấy mối tương quan có ý nghĩa thống kê giữa số alen đột biến và dạng đột biến với tuổi khởi phát. Bệnh nhân mang 2 alen đột biến vô nghĩa/lệch khung thường gặp ở thể nặng (thể hỗn hợp gan - thần kinh) hơn các thể lâm sàng khác. Bệnh nhân mang 2 alen đột biến vô nghĩa/lệch khung có nồng độ ceruloplasmin huyết thanh thấp hơn so với bệnh nhân mang 1 alen đột biến vô nghĩa/lệch khung và bệnh nhân mang đột biến sai nghĩa/đột biến vùng 5'UTR. Tương tự như vậy, bệnh nhân mang 2 alen đột biến vô nghĩa/lệch khung có nồng độ đồng niệu 24 giờ cao hơn so với bệnh nhân mang 1 alen đột biến vô nghĩa/lệch khung và bệnh nhân mang đột biến sai nghĩa/đột biến vùng 5'UTR. </p>
![[Tóm tắt] Luận án Triết học phật giáo qua Tứ Diệu Đế và ý nghĩa của nó](/images/tai_lieu_luan_van.jpg)
<p> Sự ra đời của Tứ Diệu Đế gắn liền với bối cảnh lịch sử, kinh tế, chính trị - xã hội của Ấn Độ đương thời. Đây là thời kỳ xã họi Ấn Độ t ...
<p> Việc phát triển trang trại cần phải thực hiện một số kiến nghị sau: Thực hiện liên kết các hộ nông dân đạt điều kiệ ...
<p> 1. Hồ Chí Minh là vị lãnh tụ vĩ đại của dân tộc. Người đã mở ra một thời đại mới vẻ vang và hiển hách nhất cho lịch sử dân tộc: thời ...
<p> Luận án đưa ra 3 nhóm giải pháp cụ thể nhằm đổi mới tổ chức và hoạt động thanh tra xây dựng ở Việt Nam hiện nay bao gồm: nhóm giải phá ...
4. Một số đề xuất từ quá trình nghiên cứu về tổ chức và hoạt động của Ban Tuyên huấn Trung ương Cục miền Nam Một là, nghiên cứu về BTHTWC cũng như công tác tuy ...
Hỗ trợ download nhiều Website
Hỗ trợ nạp thẻ qua Momo & Zalo Pay
Khi đăng ký & nạp thẻ ngay Hôm Nay